石林彝族自治县卫生健康局关于县政协十一届四次会议第114183号提案答复的函
石林彝族自治县卫生健康局
关于县政协十一届四次会议第114183号
提案答复的函
马瑞骏委员：
您提出的《关于进一步加强婚前孕前保健服务,夯实出生缺陷综合防治工作的建议》提案收悉，现答复如下：
加强出生缺陷综合防治，是提高出生人口素质、保障妇幼健康、促进人口长期均衡发展的重要举措，进一步强化防治措施，着力构建覆盖婚前、孕前、孕期、新生儿各阶段的综合防治体系，切实降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质。针对您提案中反应的问题，县卫生健康局主要从以下方面做好相关工作。
一、强化源头预防，筑牢第一道防线
（一）深化健康教育与宣传引导
通过门诊、孕妇学校、公众号等多种渠道，广泛开展形式多样的出生缺陷防治知识科普宣传。重点普及婚前保健、孕前优生、孕期保健、遗传咨询、营养素补充（如叶酸）等核心知识，提升公众尤其是育龄人群的优生意识和主动参与度，营造全社会关心支持出生缺陷防治的良好氛围。
（二）融合开展服务增效
免费婚前医学检查、免费孕前优生健康检查、免费叶酸增补、免费地贫筛查项目融合开展，增加服务项目，优化服务流程。加强检查质量控制和结果运用，对高风险人群提供个性化、精准化的咨询指导和干预措施（如遗传咨询、针对性治疗、生育建议等），有效降低遗传性和环境因素导致的出生缺陷风险。
（三）加强部门协作管理
县民政婚姻登记窗口与县妇幼保健院联动做好婚检动员工作，提高目标人群覆盖率和服务依从性。
二、健全筛查网络，提升服务质量。
（一）规范产前筛查与诊断服务
各助产机构严格落实母婴安全制度，规范开展孕期保健和产前筛查、诊断，产前筛查率达95%，产前筛查项目不断增加，涵盖结构畸形、染色体异常的筛查诊断。
（二）完善新生儿疾病筛查
在扎实做好苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力筛查等基础上，免费增加G6PD、先心病筛查。优化筛查服务流程，做好确诊及随访管理。
（三）加强随访追踪
充分发挥妇幼三级网络，建立个案登记，加强阳性患儿追踪随访，督促确诊。与残联等救助部门建立衔接，及时提供救助服务。
感谢您对政府工作的关心和支持。
以上答复，如有不妥，请批评指正。
（联系人及电话：李圆伟 0871-67785176）
石林彝族自治县卫生健康局
2025年7月29日
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